Болезнь Дауна — врожденное заболевание, характеризующееся резким недоразвитием центральной нервной системы, задержкой умственного и физического развития, нарушением функций эндокринной системы и других органов и систем.
Типичен внешний вид новорожденного: малый размер головы (микроцефалия), утолщенный затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши.
Отмечаются различные аномалии развития костной, сердечно-сосудистой и других систем, гипоплазия половых органов и т. д.
Дети восприимчивы к инфекционным заболеваниям, медленно развиваются, умственное развитие их резко заторможено (слабоумие).
Возникновение болезни связано с генетическими (наследственными) факторами или с хромосомными аберрациями, причиной которых могут быть повреждающие факторы внешней среды.