Причины возникновения аномалий развития и многих заболеваний плода сложны и изучены еще не полностью. Недостаточно выяснена также этиология нарушений развития и заболеваний плаценты и оболочек.
Экспериментальные и клинические наблюдения указывают, что аномалии развития и врожденные заболевания плода могут возникнуть в результате: а) наследственной передачи соответствующих признаков (генетические факторы); б) хромосомных аберраций, причиной возникновения которых могут быть повреждающие факторы внешней среды (ионизирующая радиация, интоксикация и др.), воздействующие на организм родителей (в том числе на половые железы) до оплодотворения и возникновения беременности (гаметопатии); в) чаще вследствие воздействия вредных факторов среды на зародыш (эмбриопатии) или плод (фетопатии).
В разные периоды внутриутробного развития вредные факторы среды (средой являются не только внешние условия, но и организм матери) оказывают неодинаковое действие. В самый ранний период развития (с момента оплодотворения и до имплантации) повреждающий эффект вредных факторов чаще всего выражается в замедлении развития и гибели зародыша.
После имплантации и до 8—10 нед происходит образование зачатков органов плода и плаценты. В этот период развития (период органогенеза) зародыш обладает высокой чувствительностью к действию повреждающих факторов.
Под их влиянием могут возникнуть пороки развития различных систем и органов, замедление развития, гибель зародыша. Чаще всего возникают пороки развития того органа или системы, которые в момент воздействия повреждающего фактора находились в стадии наиболее интенсивного развития (образование зачатка, дифференцировки).
В связи с тем что в аналогичной стадии могут быть разные органы и части тела, действие вредного фактора может вызвать множественные пороки развития плода; нередко одновременно возникают аномалии плаценты и оболочек.
Пороки развития жизненно важных органов (особенно ряда органов и систем) могут быть несовместимы с жизнью.
Плод погибает во внутриутробном периоде (происходит выкидыш) или вскоре после рождения. Аномалии развития некоторых органов (половые органы, конечности и др.) не препятствуют развитию родившегося ребенка.
Пороки развития под влиянием повреждающих факторов чаще всего возникают в сроки от 2—3 нед до 8 нед беременности. После завершения основного органогенеза эти факторы вызывают замедление развития и заболевания плода (гемолитическая болезнь, инфекционные заболевания, нарушение обмена и др.).
Течение инфекционных и других заболеваний плода отличается от аналогичных заболеваний взрослых, что связано с особенностями реактивности организма в ранних стадиях развития. По мере развития и созревания плода его реакции на действие вредных факторов вес больше уподобляются реакциям организма в постнатальном периоде.
Истинные пороки развития после 12—14 нед обычно не возникают. Однако возможно развитие косолапости, искривления позвоночника (при маловодий), маскулинизации плода женского пола (гипертрофия клитора, персистенция урогенитального синуса и др.) под влиянием гормональных препаратов (андрогены, АКТГ, синтетические гестагены).
Пороки развития и заболевания плодя (эмбриопатии, фетопатии) могут возникнуть под влиянием самых разнообразных патогенных факторов: перегревания, переохлаждения, изменения реакции и ионного состава среды, ионизирующей радиации, патогенных микробов, вирусов (краснуха, грипп, паротит, цитомегалия и др.), ряда химических соединений, угнетающих ферментные системы, синтез белков и другие процессы.
Установлена возможность возникновения пороков развития под влиянием талиломида, противораковых антибиотиков, аминоптерина и других препаратов (при их употреблении в ранние сроки беременности). В эксперименте показана возможность появления аномалий развития при авитаминозах и других нарушениях питания.
Среди причин пороков развития видное место занимают заболевания желез внутренней секреции, сердца нарушения обмена и расстройства других органов и систем беременной женщины. Имеют значение также заболевания отца (эндокринные нарушения, алкоголизм и др.) и возраст родителей.
У пожилых родителей рождение детей с аномалиями развития наблюдается чаще, чем у молодых.
